嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生于腎上腺髓質(zhì)的罕見腫瘤(良惡性均有)。約30~40%發(fā)生家族內(nèi)遺傳，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與SDHB?SDHD?VHL?RET?NF1等十幾個基因變化相關(guān)。如果事實(shí)證明患者并發(fā)遺傳性II型多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤，如視網(wǎng)膜血管瘤病(von Hippel-Lindau病)或Recklinghausen's病，則對其進(jìn)行連續(xù)監(jiān)測可能對患者預(yù)后更有效。

腎上腺是內(nèi)分泌器官，腎上腺髓質(zhì)位于左右腎上腺的中心位置，作用于交感神經(jīng)，分泌兒茶酚胺調(diào)節(jié)血壓和心臟。副神經(jīng)節(jié)瘤發(fā)生于腎上腺髓質(zhì)之外的神經(jīng)節(jié)(也有發(fā)生于頸部、胸部、膀胱附近神經(jīng)節(jié)的)，和嗜鉻細(xì)胞瘤一樣，過剩分泌兒茶酚胺。

癥狀

由于兒茶酚胺的過度分泌，增加血管、心臟的收縮，造成患者血壓、血糖升高，可能出現(xiàn)頭痛、悸動和易出汗、便秘、麻痹性腸梗阻、情緒不穩(wěn)定等癥狀，還可能并發(fā)糖尿病、脂質(zhì)異常。

罹患率

嗜鉻細(xì)胞瘤的罹患率約為10萬分之1。

良惡性

病理診斷很難判斷嗜鉻細(xì)胞瘤的良惡性。良性瘤手術(shù)后經(jīng)過良好，癥狀消失。然而，手術(shù)后復(fù)發(fā)(也有經(jīng)過數(shù)十年復(fù)發(fā)的)的才治療自己屬于惡性嗜鉻細(xì)胞瘤。嗜鉻細(xì)胞瘤中約10%發(fā)生肝、骨轉(zhuǎn)移。惡性嗜鉻細(xì)胞瘤患者的生存期在數(shù)月~數(shù)年，也有腫瘤生長緩慢生存期超過10年的案例。

醫(yī)學(xué)檢查

需要對腎上腺進(jìn)行精密檢查，在尿液和血液中測量兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物，以評估患者是否過量生產(chǎn)兒茶酚胺。CT、MRI、123I-MIBG、FDG-PET-CT、奧曲肽分布等影像檢查可以評估腫瘤的位置和擴(kuò)散范圍。

CT↓　　　　　　　　　　　　　　　　　　　123I-MIBG掃描

治療

根據(jù)兒茶酚胺的過度分泌情況，治療考慮2個路徑。

1)抗腫瘤治療

手術(shù)切除是第一選擇，手術(shù)后要定期復(fù)查血液和影像，以監(jiān)視復(fù)發(fā)情況。手術(shù)后復(fù)發(fā)的需要化療。化療采用CVD方案效果最佳(環(huán)磷酰胺+長春新堿+達(dá)卡巴嗪)。CVD化療可以使約一半的患者腫瘤縮小，短期改善生活質(zhì)量。

使用碘131內(nèi)照射或靶向藥物(舒尼替尼)治療也可能有效。

2)內(nèi)分泌等控制治療

過度分泌兒茶酚胺的需要對癥治療。比如發(fā)生高血壓的使用降壓藥干預(yù)，單純降壓藥無法控制的需追加兒茶酚胺合成酶抑制劑(甲硫氨酸)。發(fā)生嚴(yán)重便秘或腸梗阻的需要使用α阻斷劑。

用藥或侵襲性檢查可能引發(fā)兒茶酚胺的急速分泌，即：嗜鉻細(xì)胞瘤危機(jī)(血壓明顯上升)，可能致命。

惡性嗜鉻細(xì)胞瘤的治療，需要腫瘤專科+內(nèi)分泌專科的聯(lián)合診療。轉(zhuǎn)移性惡性嗜鉻細(xì)胞瘤應(yīng)長期使用α阻斷劑和β阻斷劑。