日本藤田醫(yī)科大學(xué)教授談罕見病DMD 新藥獲批！有望造福DMD患者！

3月25日，日本國立精神?神經(jīng)醫(yī)療研究中心與日本新藥共同開發(fā)的，用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的新藥Viltolarsen(又稱NS-065,NCNP-01)獲得了日本厚生勞動省的生產(chǎn)和販賣許可。有望造福杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者~~

【杜氏肌營養(yǎng)不良癥】(Duchenne muscular dystrophy;DMD)

也稱為“假肥大性肌營養(yǎng)不良”，是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。1861年由法國醫(yī)生Duchenne發(fā)現(xiàn)，是目前人類已知遺傳病中最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致的致死性疾病。隨著年齡增加全身肌肉進行性退化、運動功能減退，被列入罕見病范圍，其發(fā)病率約1/3800～1/6000，是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高、病情最為嚴重的一型。

常見癥狀

一般在3-5歲開始發(fā)病,最早表現(xiàn)出進行性腿部肌無力(爬樓梯困難)，導(dǎo)致步態(tài)異常，不便行走，易摔跤，起蹲困難，出現(xiàn)典型Gowers征表現(xiàn)。12歲左右時失去行走能力,常年與輪椅為伴。隨著年齡的增長，可能出現(xiàn)吞咽困難，不能自主呼吸，急性尿儲留，甚至抬頭，睜眼都無法正常進行。20歲-30歲因循環(huán)衰竭和呼吸衰竭而死亡。

常見病因

遺傳異常

檢查和診斷

(一) 血清酶測定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：

CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感。

4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

(二)尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

(三)肌電圖

(四)肌活檢

可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

(五)基因檢測：是確診杜氏肌營養(yǎng)不良癥的主要方法。

治療

目前無特殊的治療方法，以對癥治療、康復(fù)為主。

成立于1992年的藤田醫(yī)科大學(xué)?綜合醫(yī)科學(xué)研究所?難病治療學(xué)研究部門從2005年4月開始，將肌營養(yǎng)不良等罕見疾病納入研究對象，積極導(dǎo)入再生醫(yī)療，納米技術(shù)等先端科技開展特色研究。小兒內(nèi)科的吉川哲史教授表示：肌營養(yǎng)不良的治療方法現(xiàn)階段主要有3種。

(1) 基因治療

越來越多針對杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因治療研究獲得了有效證據(jù)，如基因替代療法、基因產(chǎn)物修飾、相關(guān)蛋白調(diào)控等，正在或已經(jīng)進入了臨床前試驗階段或臨床試驗，部分患者治療后肌肉組織恢復(fù)了正常dystrophin蛋白表達，不僅病程減緩，患者的生存時間延長，生活質(zhì)量有所提高。此類臨床試驗的成功將為杜氏肌營養(yǎng)不良癥的有效治療帶來希望。

(2)骨髓干細胞移植

該部門的研究中，干細胞移植治療和藥物治療是聯(lián)合在一起進行的。

(3)藥物治療。

考慮通過醫(yī)療手段減少或去除“肌肉抑制素”(限制肌肉干細胞發(fā)育生長)來恢復(fù)肌肉的生長，該藥物的研發(fā)成為治療肌肉營養(yǎng)不良癥的治療方向。

另外，新藥Viltolarsen(又稱NS-065,NCNP-01)已經(jīng)獲得了日本厚生勞動省的生產(chǎn)&販賣許可。不久的將來有望造福DMD患者。

日本國內(nèi)公式信息參考

英文藥品名稱：Viltolarsen

日文藥品名稱：ビルトラルセン(商品名：ビルテプソ)

用法：針對杜氏肌營養(yǎng)不良癥 點滴注射 每周1次80mg/kg

生產(chǎn)商：日本新藥株式會社價格：未定

預(yù)防和護理

預(yù)防進行性肌營養(yǎng)不良的有效手段是遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)。在先證者明確的基因診斷基礎(chǔ)上，可對家族成員進行攜帶者篩查，母親再次妊娠時進行胎兒基因診斷，以減少家族中相同疾病患兒的出生。

日常生活中應(yīng)注意防護，避免外傷、疲勞及交叉感染。鼓勵戶外活動，曬太陽。鼓勵游泳、溫水浴，改善肌肉及骨關(guān)節(jié)功能。