重復進行基因檢測有必要嗎

在進行基因檢測的過程中， 一個非常現實的問題就是重復檢測有無必要。 這個問題應該分以下幾種情況討論。

一般而言， 在經過技術認證的或質量控制嚴格的檢驗中心所做的檢查， 其質量是可以得到保證的， 不需要重復檢測以排除檢驗誤差。 那么這就意味著在質量控制不嚴格的檢驗中心所做的檢查結果可能會出現誤差， 所以臨床醫生在判斷檢驗結果的時候往往還需要斟酌報告的可靠性， 其主要依據就是檢驗中心的規模、水平、檢驗樣本的質量控制以及報告的規范程度。 對于檢驗水平存疑的報告在必要時要重復檢測進行復核。

除了檢驗本身的誤差之外， 還需要考慮腫瘤本身異質性的問題。 所謂的腫瘤異質性可以把腫瘤理解成一個雜色的玉米， 其中每個玉米粒就像是腫瘤細胞， 而玉米粒顏色的不同就像是具有不 同生物學行為的腫瘤細胞。 這種異質性在學界叫作 “空間異質性” ，即同一個腫瘤是由不完全相同的腫嬉細胞組成。 穿刺的時候僅僅穿刺到其中的一部分細胞是不可避免的， 因此， 其檢驗結果不能反映腫瘤全貌。除了空間異質性” 之外， 還有 “時間異質性” ，也就是隨著時間的演變， 腫瘤內部也會發生變化， 某一種細胞的量會變多， 而另外一種細胞的量會變少。這也會導致腫瘤的 EGFR突變檢測結果不一致。

另外，在肺癌治療的過程中，腫瘤細胞本身也會出現變化。例如使用EGFR一TKI治療過程中出現繼發耐藥的患者60%以上會出現 T790M 突變， 這時也需要重復檢測以明確腫瘤突變的原因井選擇相應的治療藥物。